会议纪要儿科疾病的规范化诊治与管理高 [复制链接]

经过全国上下艰苦努力，我国新冠肺炎疫情防控的好态势进一步巩固，当前疫情防控工作已从应急状态转为常态化。在这一形势下，恰逢《中华儿科杂志》创刊70周年之际，由《中华医学杂志》社有限责任公司、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、《中华儿科杂志》编辑委员会共同举办的儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于年9月12日以网络在线直播的形式拉开序幕。

本次线上会议分为杭州、武汉、北京、上海、广州五个演播厅同时进行，借助绿幕投影技术让在不同会场专家们“穿越”到同一虚拟空间，使线上观众犹如亲临现场，视听效果完全达到了现场参会的水平。

会议开幕式由大会主席、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长傅君芬教授主持并致开幕辞，之后中华医学会儿科学分会主任委员王天有教授、中华医学会杂志社社长兼总编辑魏均民编审受邀分别为大会致辞。王天有教授对中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组过去多年的工作给予了充分的肯定，他指出在学组几代新老专家的带领下我国儿童生长发育状况得到明显改善，为“健康中国”建设做出了卓越贡献。魏均民编审对中华医学会杂志社在疫情期间的学术工作进行了简单总结并肯定了《中华儿科杂志》的工作，同时预祝大会圆满成功。

在简短开幕式后学术会议正式开始。9月12日的会议分为上、下午两个部分。上午的开篇讲座由美国宾夕法医院的HakonHakonarson教授带来，他基于多个临床病例介绍了基因标志物在儿科疾病精准治疗中的应用，为国内儿科同道提供了值得借鉴的转化医学的工作模型。随后傅君芬教授对我国儿童生长发育专科的现状进行了调研，分析了诊疗质控工作中的问题与挑战，并对儿童生长发育疾病智能诊疗平台的建立与运行成果进行了介绍。罗飞宏教授对版儿童1型糖尿病专家共识进行了分享，着重介绍了儿童糖尿病的分型与1型糖尿病的临床管理与治疗，并提醒儿科同道重视儿童糖尿病慢性并发症的筛查。大会还邀请到了非儿科专业的专家进行讲座，浙江大学医学院王福俤教授从基础研究的角度阐述了多种微量元素在人体中的重要作用、医院的王卫庆教授介绍了先天性肾上腺皮质增长症患者在青春期和妊娠期的治疗方法，上述讲座都为儿科疾病的诊疗提供了新思路。最后，熊晖教授结合临床病例，对儿童低血糖症及低血糖相关脑损伤进行了详细的讲解。

下午的讲座首先由李嫔教授介绍了性发育异常患儿生育功能的早期保护方案，并对Turner综合征患儿生育功能的保护进行了重点介绍。熊丰教授从临床病例出发介绍了难治性甲状腺功能亢进症、桥本氏甲状腺*症以及非自身免疫性甲状腺功能亢进症这三种特殊类型的甲状腺疾病。巩纯秀教授结合钙磷代谢的基础知识，对婴儿高钙血症的发病机制、诊断与治疗进行了详细的讲解。梁雁教授以葡萄糖激酶在糖代谢中作用机制为基础，分享了不同类型GCK基因突变的不同临床表现形式，如MODY2、永久性新生儿糖尿病以及高胰岛素性低血糖症。张会丰教授结合不同类型的先天性肾上腺皮质增生症的表现，详细讲解了肾上腺皮质激素的结构、内分泌调控等生理生化基础知识，加深了大家对临床疾病的理解。茅江峰教授总结了好发于中老年人的IgG4相关性垂体炎的临床表现、诊断与治疗，加强了儿科同道对该疾病认识。在疑难病例分享环节，董关萍教授介绍了一例CNV相关的性早熟合并矮小的患儿，并对其临床表型与基因变异进行了解读。

此外，下午的5个大会发言也吸引了许多线上观众。来自浙江大医院的濮佳琦分享了儿童糖尿病危重程度预警简易评分表的临床验证分析，首都医科医院的李乐乐和侯丽萍分别介绍了10例MAMLD1基因变异导致的性发育异常、例46，XY性发育异常患儿初步性别分配后社会心理学短期调查的结果，医院的张亚男对77例甲基丙二酸血症患者的基因类型进行了分析，最后华中科技大学同医院的李卓光总结了54例先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床及基因特征。

本次会议以全新的会议形式，聚集了国内外的众多学术专家，与全国儿科同道一起探讨儿童内分泌遗传代谢疾病领域的热点及难点问题。第一日的会议内容丰富，既有疾病临床诊疗的讲解、临床共识的解读、前沿基础研究的介绍，还有疾病管理模式的探讨以及各种临床病例的分享。各界反响热烈，会议平台上下午点击共计约7万次，让我们期待9月13日精彩继续！

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