导语：亨廷顿病是一种由于基底节及大脑皮质变性被常染色体显性遗传导致引起的，以进行性舞蹈样动作、肌张力时高时低、进行性智能衰退甚至痴呆为主要表现的锥体外系疾病。患者一般在中年发病，病情进行性恶化。
01亨廷顿病的简介和病因
1、亨廷顿病的简介
亨廷顿病(Huntington’sdisease,HD)是一种及其罕见的遗传病、由常染色体显性遗传引起的，又被称为慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者极大可能在中年发病,中年时期会出现运动症状、认知障碍和精神方面的症状。亨廷顿病的临床症状多种多样而且复杂多变,患者病情会出现进行性恶化,通常在发病15～20年后死亡。起病非常隐匿，进展非常缓慢，经常进行性认知以舞蹈样动作伴，该病的主要特征是精神功能障碍终至痴呆，大脑皮质病变和不自主运动。亨廷顿在基因上多核苷酸重复序列的会进行的错误表达,从而不同的分子通路会受到影响,最终导致神经功能失调和退化。
2，亨廷顿病的病因
亨廷顿病是一种全外显性的常染色体显性遗传病。在我们确认基因位点后,然后经过多年的大量研究才找到它的真正致病基因Htt(Huntingtin)。个体会患病假如拥有36次CAG重复三联子，如果全外显性较低，那么重复次数为36～39个。三联子重复次数不稳定,次数假如遗传到下一代时候会发生改变。神经功能会由于在大脑中表达的变异Htt蛋白通过控制不同分子机制导致退化。该蛋白的异常功能增加和正常功能的丧失是受到变异蛋白的影响。正常Htt蛋白的本身本来就具有多种细胞功能,则导致这些功能障碍的原因是由于Htt蛋白变异。相关基因的表达异常通常是由于蛋白变异,已有大量研究显示在亨廷顿病纹状体中，我们发现有关神经传导的基因出现了大量的表达异常。另外,分子间的相互作用通常是被CAG异常重复所影响,导致蛋白运输在细胞内很紊乱。Htt蛋白变异不仅打乱了在相关蛋白中线粒体功能基因的调节,而且还和线粒体膜表面的蛋白反应,损伤患者的呼吸链功能,会影响到线粒体被固定到微管,影响线粒体动态分裂与融合，然后使钙传输上升。自噬功能也能被变异蛋白所抑制、改变神经营养供能、促进凋亡及细胞胞浆内的信号和生物合成。
02亨廷顿病的症状
亨廷顿病(HD)的主要临床症状通常分为三大类,包括运动症状,认知功能障碍及精神障碍。
1、运动症状
HD的运动症状是舞蹈症，舞蹈症的运动障碍是由左旋多巴引起的，主要表现为短暂不能控制的手指跳动和装*脸，随病情不断加重，不随意运动导致的进行性加重，出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍。
2、认知功能障碍
HD的认知功能障碍有时比运动症状早很多年出现。我们在研究中发现,有40%的HD基因携带者有轻度认知功能障碍,认知障碍越明显说明越接近发病。这些早期的变化大大影响了患者的功能。HD患者认知功能障碍的类型与其他神经退化疾病。在HD疾病的早期,认知功能损害主要局限于单个脑功能域而不累及整个脑部，HD患者不知道自己症状的严重程度和影响。随着病情的不断加重,患者痴呆症状会变得严重,不过即使是病情严重的案例,也仍可能保存部分认知功能。
3.精神障碍
HD的精神症状常常复杂多变，与疾病过程中的脑功能损伤相关。早在运动症状出现前,HD患者就有可能由于知悉家庭病史和疾病风险而产生焦虑,并可出现抑郁症状。在此之后,患者在性格方面也有可能出现微小的变化,并出现去抑制行为和攻击性行为。
03亨廷顿病如何诊断？如何治疗
1、如何诊断
根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。
2、如何治疗
对因治疗可以分为两种，一种是直接的基因疗法，另外一种是其他间接的分子疗法。第一种治疗唯一的病因是变异基因和它的转录产物,直接进行治疗;第二种治疗的目的是更正导致疾病的复杂分子和神经相关通路。虽然对因治疗目前还无法实现,医生正在开展大量的研究，研究的方向是针对上述不同的分子通路,最后达到以期减缓疾病。
04亨廷顿病的护理
1、注意观察治疗效果
在平时生活中亨廷顿氏舞蹈症患者或者是其家属要注意观察治疗效果，有以个重要的要素是需要我们注意的，就是在用药之后观察效果并且记录用药后反应，这对后续的治疗有很大的帮助和意义。
2、注意陪护
对于有运动障碍的患者来说，医生要提醒家属注意陪护，这样才能避免很多东西的发生，列如患者在发病的时候出现创伤和意外，而且在患者活动的范围内一定要做好安全防范措施，尽量降低患者可能受到伤害的几率。
3、注意心理呵护
患者的心理可能会出现很多负面情绪由于受到疾病的折磨，这时候家属要重视起来，对患者进行呵护和及时了解他们的情绪，以至于疏通，及时帮助患者排解负面情绪，让患者更有信心，以积极乐观的心态去面对疾病。
4、注意生活护理
在日常生活中一定要科学的安排患者的饮食，同时在患者情况允许的情况下陪同患者进行适当的锻炼和科学的康复训练。
结语：亨廷顿病可以导致人不自主活动，还可引起认知障碍和痴呆，我们要注意预防，即使患上了，也没有关系，现在医疗已经越来越强大了，我们要听取医生的建议，遵从医嘱，这样子使我们得到早期的诊断和最优的治疗。
