治疗白癜风的专科医院 http://m.39.net/pf/bdfyy/bjzkbdfyy/45岁男性，无精神或神经疾病家族史，表现为急性精神症状。起病之前患者已在监狱里呆了8个月。第一次磁共振成像（MRI）在症状出现2个月后获得，可见右枕部脑白质局灶性FLAIR高信号（图A）。最初诊断为紧张型精神分裂症。在抗精神病药物治疗后症状逐渐改善，尽管下肢痉挛性轻瘫痪仍然存在。然而，患者在起病后的18个月再次变得易激惹，第二次MRI提示右枕部白质病变轻度扩大。患者病情迅速恶化，陷入木僵状态。起病后第21个月行第三次MRI检查，可见FLAIR和DWI上融合性白质病变在双侧半卵圆中心和脑室周围区域呈不对称分布（图B和C）。T2WI上可见双侧顶叶点状和线样低信号。
（图：症状出现后2月[A]和21月[B-C]的MRI；FLAIR上局灶性高信号首先出现在右枕部脑白质[A，箭头]。第三次头颅MRI可见在3个月内已迅速扩展为脑室旁融合性白质病变[B-C，箭头]）
诊治经过
由于患者白细胞中的芳基硫酸酯酶A（ARSA）活性是正常下限的一半，故临床怀疑为异染性脑白质营养不良，并行基因检测。
出乎意料的是，我们仅在ARSA基因中发现了杂合突变（c.*96AG）。这种情况可引起ARSA假缺失，其导致ARSA酶活性低于平均水平，但仍能产生足够的功能性酶以避免硫苷脂蓄积，因此不会出现异染性脑白质营养不良。进一步分析，在患者和他的3个姐妹中发现MMACHC基因存在复合杂合突变，包括c.GA和c.GC。该患者血浆同型半胱氨酸和尿甲基丙二酸水平升高进一步证实了其诊断为迟发性甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症，钴胺素C型（cblC缺陷病）的诊断。同时，与患者有相同的突变2个姐妹中也存在血浆同型半胱氨酸水平升高但头颅MRI检查结果正常，提示为亚临床状态。
最终诊断
晚发型钴胺素C缺陷病
讨论
晚发型钴胺素C缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由细胞内钴胺素代谢缺陷所致。白质病变，从局灶性到弥漫性，在晚发型cblC缺陷患者中并不罕见，脑室周围融合的白质病变似乎是一种独特模式，但在其他脑白质病中也可见到，例如异染性脑白质营养不良。该患者的一系列MRI图像可见局灶性枕叶白质病变迅速扩展为脑室旁融合性白质病变。
对cblC缺陷病的认识具有重要的现实意义，因为这是少数可治疗的遗传疾病之一。晚发型cblC缺陷病可能和异染性脑白质营养不良有相似的临床和影像表现。同时，ARSA基因中的某些等位基因，例如c.*96AG，可能导致ARSA假缺失现象。因此，即使在脑白质病患者中发现ARSA酶活性低于平均，cblC缺陷病的可能也不应忽略。
[参考文献]
WuC,SunQ,FanD.SerialMagneticResonanceImagingChangesinaPatientWithLate-OnsetCobalaminCDiseaseWithaMisdiagnosisofMetachromaticLeukodystrophy.JAMANeurol.Mar1;75(3):-.
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